弗里德雷希共濟失調症治療取得進展，基因療法候選獲得監管認可

Solid Biosciences Inc. (SLDB)，一家專注於神經肌肉和心臟疾病療法的開發公司，已披露其研發的基因療法SGT-212已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的孤兒藥資格認定。這一里程碑彰顯了SGT-212在治療弗里德雷希共濟失調（一種罕見的遺傳性神經疾病）方面的潛力。

臨床試驗進展與治療機制

公司已完成FALCON 1b期臨床試驗首位參與者的招募，該試驗旨在評估SGT-212在診斷為弗里德雷希共濟失調伴心肌肥厚的18至40歲患者中的安全性和耐受性。預計在2026年下半年，隨著持續招募參與者，將公布該多中心、開放標籤試驗的初步結果。

SGT-212代表一種重組AAV基因替代方法，採用創新的雙路徑傳遞系統。該療法結合了直接注入小腦內的特定腦區——小腦內核——與隨後的靜脈注射進入全身循環的策略。這種協調的傳遞機制使療法能夠針對神經、心臟及系統性表現，從而減少患者的疾病負擔和死亡風險。

法規途徑與疾病背景

在獲得孤兒藥資格認定之前，SGT-212已達成兩個重要的法規里程碑：2025年1月21日獲得快速通道（Fast Track）資格，以及2025年12月1日獲得罕見兒科疾病（Rare Paediatric Disease）資格。這些認定反映了監管部門對該患者群體未被滿足的醫療需求的認可。

弗里德雷希共濟失調影響約5,000名美國患者和約15,000名歐洲患者，源於FXN基因的遺傳突變，導致鐵蛋白（frataxin）蛋白水平降低。鐵蛋白是維持線粒體正常功能的重要輔因子。目前尚無治癒性療法，治療選擇僅限於疾病修飾性干預。

更廣的產品管線與市場表現

Solid Biosciences擁有多元化的罕見疾病基因療法候選項目。其管線包括針對杜氏肌營養不良症的SGT-003、針對兒茶酚胺能多形性室性心動過速（CPVT）的SGT-501、針對TNNT2介導的擴張型心肌病的SGT-601，以及其他針對致命性遺傳神經肌肉和心臟疾病的項目。

在市場交易方面，SLDB股價收於5.24美元，較前一交易日下跌0.95%。